兒童漢語閱讀障礙遺傳易感性和家庭環境及其交互作用研究
發布時間：2020-12-03 23:15
在漢語閱讀障礙人群調查的基礎上,應用生物信息學工具篩選閱讀障礙易感基因,并從遺傳、環境及其交互作用方面來探討漢語閱讀障礙的發生機制,為漢語閱讀障礙早期發現、早期診斷和干預提供科學依據。第一部分湖北省學齡期兒童閱讀障礙的流行病學調查及孕產期危險因素研究目的:了解湖北省學齡期兒童閱讀障礙的發生及分布情況,探索孕產期危險因素對兒童閱讀障礙發生的影響。方法:采用整群抽樣方法,選取湖北省七個縣/市84所小學3–6年級所有兒童為研究對象進行問卷調查。采用《兒童漢語閱讀障礙量表》和《兒童學習障礙篩查量表–修訂版》結合語文成績,篩選閱讀障礙兒童。采用χ2檢驗和單因素非條件logistic回歸進行數據分析。結果:（1）最終納入分析34748名兒童,檢出閱讀障礙兒童1200名,檢出率為3.45%;男生多于女生,男女比例約為3:1。隨著年級的升高,閱讀障礙檢出率降低(Ptrend<0.05)。兒童閱讀障礙在反映家庭社會經濟地位的系列變量中（父母職業、文化程度和家庭人均月收入）分布差異具有統計學意義（P<0.05）。（2）閱讀障礙發生風險與母親孕期患感染...
【文章來源】：華中科技大學湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁數】：102 頁
【學位級別】：博士
【部分圖文】：
湖北省學齡期兒童漢語閱讀能力調查城市分布
KIAA0319 美國[84]，英國[85]，德國[86]，澳大利亞[87]34.94DCDC2 美國[84]，英國[85]，德國[86]，澳大利亞[87]28.63ROBO1 美國[88]，芬蘭[89]，英國[90]15.22FOXP2 德國[91]，法國[92]，意大利[93]14.71MRPL19 挪威[94]，芬蘭[95]，美國[96]，英國[90]，加拿大[97]7.94C2ORF3 挪威[94]，芬蘭[95]，美國[96]，英國[90]，加拿大[97]6.76CNTNAP2 美國[13]，英國[12]3.99GRIN2B 德國[98]，意大利[99]2.94考慮到一次分析單個基因與疾病的相關性的把握度很小，本研究通過蛋白質互作網絡，在以上 9 個基因中尋找與 FOXP2 基因存在交互作用的基因，納入本次研究。使用蛋白質互作網絡分析在線工具 STRING（http://string-db.org/cgi/network），對以上 9 個基因的蛋白產物進行了交互作用分析。蛋白互作網絡結果提示：大部分基因集中在已知的神經元遷移調控網絡；CNTNAP2 與 FOXP2 基因存在互作，且 CNTNAP2 基因與神經元遷移調控網絡的關鍵基因 KIAA0319 也存在交互作用（見圖 2.1）。綜合考慮候選基因的證據性、基因間的交互作用、在中國人群的研究情況，本研究選擇候選基因FOXP2和CNTNAP2進行漢語閱讀障礙的關聯研究。
采用 MDR 方法分析以上 17 個 SNP 的交互作用。結果發現，兩位點模型（rs1058335 和 rs1679255）和三位點模型（rs1058335，rs1679255 和 rs987456）均有統計學意義，但三位點模型的交叉驗證一致性（CV consistency）（9/10）和驗證樣本的準確度更高（0.5673），因此選擇三位點模型為最佳模型。三位點模型結果提示：FOXP2 rs1058335 和 ZNF385D rs1679255 和 CNTNAP2 rs987456 可能存在交互作用。表 2.13 MDR 分析多因子交互作用的模型modelBal. Acc. CVTrainingBal. Acc. CVTestingCVConsistencyrs1679255 0.5471 0.4839 6/10rs1058335,rs1679255 0.5731 0.4921 5/10rs1058335,rs1679255,rs987456 0.6143 0.5673 9/10注：Acc. CV Training：training balanced accuracy，訓練樣本準確度; Bal. Acc. CVTesting: testing balanced accuracy，驗證樣本準確度。CV Consistency，交叉驗證一致性。
【參考文獻】：
期刊論文
[1]漢語閱讀障礙兒童S100B基因多態性研究[J]. 羅秀,莫勝男,孔銳,邵珊珊,劉玲飛,王佳,張曉慧,宋然然. 華中科技大學學報(醫學版). 2016(04)
[2]家庭閱讀環境對學齡兒童語音加工能力的影響[J]. 張慧,王波,吳漢榮,宋然然. 中國社會醫學雜志. 2012(02)
[3]兒童漢語閱讀障礙量表的信度效度分析[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國學校衛生. 2006(06)
[4]兒童漢語閱讀障礙量表的初步編制[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國學校衛生. 2006(03)
[5]學習障礙篩查量表的修訂與評價[J]. 靜進,海燕,鄧桂芬,黃旭,陳學彬,森永良子. 中華兒童保健雜志. 1998(03)
[6]關于我國學生漢語閱讀困難的研究[J]. 張承芬,張景煥,殷榮生,周靜,常淑敏. 心理科學. 1996(04)
本文編號：2896623
【文章來源】：華中科技大學湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁數】：102 頁
【學位級別】：博士
【部分圖文】：
湖北省學齡期兒童漢語閱讀能力調查城市分布
KIAA0319 美國[84]，英國[85]，德國[86]，澳大利亞[87]34.94DCDC2 美國[84]，英國[85]，德國[86]，澳大利亞[87]28.63ROBO1 美國[88]，芬蘭[89]，英國[90]15.22FOXP2 德國[91]，法國[92]，意大利[93]14.71MRPL19 挪威[94]，芬蘭[95]，美國[96]，英國[90]，加拿大[97]7.94C2ORF3 挪威[94]，芬蘭[95]，美國[96]，英國[90]，加拿大[97]6.76CNTNAP2 美國[13]，英國[12]3.99GRIN2B 德國[98]，意大利[99]2.94考慮到一次分析單個基因與疾病的相關性的把握度很小，本研究通過蛋白質互作網絡，在以上 9 個基因中尋找與 FOXP2 基因存在交互作用的基因，納入本次研究。使用蛋白質互作網絡分析在線工具 STRING（http://string-db.org/cgi/network），對以上 9 個基因的蛋白產物進行了交互作用分析。蛋白互作網絡結果提示：大部分基因集中在已知的神經元遷移調控網絡；CNTNAP2 與 FOXP2 基因存在互作，且 CNTNAP2 基因與神經元遷移調控網絡的關鍵基因 KIAA0319 也存在交互作用（見圖 2.1）。綜合考慮候選基因的證據性、基因間的交互作用、在中國人群的研究情況，本研究選擇候選基因FOXP2和CNTNAP2進行漢語閱讀障礙的關聯研究。
采用 MDR 方法分析以上 17 個 SNP 的交互作用。結果發現，兩位點模型（rs1058335 和 rs1679255）和三位點模型（rs1058335，rs1679255 和 rs987456）均有統計學意義，但三位點模型的交叉驗證一致性（CV consistency）（9/10）和驗證樣本的準確度更高（0.5673），因此選擇三位點模型為最佳模型。三位點模型結果提示：FOXP2 rs1058335 和 ZNF385D rs1679255 和 CNTNAP2 rs987456 可能存在交互作用。表 2.13 MDR 分析多因子交互作用的模型modelBal. Acc. CVTrainingBal. Acc. CVTestingCVConsistencyrs1679255 0.5471 0.4839 6/10rs1058335,rs1679255 0.5731 0.4921 5/10rs1058335,rs1679255,rs987456 0.6143 0.5673 9/10注：Acc. CV Training：training balanced accuracy，訓練樣本準確度; Bal. Acc. CVTesting: testing balanced accuracy，驗證樣本準確度。CV Consistency，交叉驗證一致性。
【參考文獻】：
期刊論文
[1]漢語閱讀障礙兒童S100B基因多態性研究[J]. 羅秀,莫勝男,孔銳,邵珊珊,劉玲飛,王佳,張曉慧,宋然然. 華中科技大學學報(醫學版). 2016(04)
[2]家庭閱讀環境對學齡兒童語音加工能力的影響[J]. 張慧,王波,吳漢榮,宋然然. 中國社會醫學雜志. 2012(02)
[3]兒童漢語閱讀障礙量表的信度效度分析[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國學校衛生. 2006(06)
[4]兒童漢語閱讀障礙量表的初步編制[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國學校衛生. 2006(03)
[5]學習障礙篩查量表的修訂與評價[J]. 靜進,海燕,鄧桂芬,黃旭,陳學彬,森永良子. 中華兒童保健雜志. 1998(03)
[6]關于我國學生漢語閱讀困難的研究[J]. 張承芬,張景煥,殷榮生,周靜,常淑敏. 心理科學. 1996(04)
本文編號：2896623
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