神經管畸形(neural tube defects, NTDs)是一類常見的先天性畸形,它是由于早期發育神經管不閉合或不完全閉合而導致的,世界范圍內的平均發病率為1-2‰,而我國山西地區的發病率為最高,1996年的統計結果高達9.7‰,到2004年仍然有3.5‰。NTDs病因復雜,由環境和遺傳因素共同作用,人們對其潛在的分子和細胞病理機制了解的并不是很多。之前研究主要集中于葉酸和葉酸代謝途徑,近年來,模式動物研究表明平面細胞極化(Planar cell polarity, PCP)信號通路對介導神經管閉合期間的匯聚延伸(convergent extension, CE)過程起著重要作用。 由于PCP通路上基因成員的變化會誘發脊椎模式動物出現NTDs,因而,這些基因成為了NTDs研究人員的候選基因。本文主要研究了PCP通路上的Vangl2和Dishevelled (Dsh/Dvl)基因,作為平面細胞極性信號通路基因,它們在神經管閉合中起著至關重要的作用。Vangl基因最早在果蠅中發現,被命名為Van Gogh(Vang), Vang12 (Van Gogh-like 2)是脊椎動物...

【文章頁數】：69 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1一l原腸胚和神經管閉合時的匯聚延伸(cE)過程的簡圖[lz].細胞開始極化，并且中軸兩側

板在這一復雜過程中，細胞通過內外側向延伸產生梭形的極性細胞，并且帶有突觸，使得它們能產生相對運動，從而嵌入到相鄰的細胞中。這一形態和運動上的改變導致細胞朝中線匯聚，并且使得這些組織在前后軸方向上延伸(圖1一1)。匯聚延伸的最終結果是造就一個長的體軸，梭形化的細胞從體軸兩側向中間匯....

圖1一2神經板彎曲的簡要圖解112].神經褶在神經板兩側極端形成(a.箭頭所指)，抬升(b，箭頭所指)并朝背部中線匯聚，c彎曲或者叫鉸鏈點在兩邊部位形成:位于脊索上方的中間鉸鏈點

Pe，PresUmPtiveePidermis.初級神經發生從體軸頭部到骸骨的任一水平的閉合缺陷將導致開放型神經管畸形[6](圖1一3)。閉合位點1不閉合將導致從頭部到整條脊椎裂開放的顱脊椎裂，閉合位點1向尾部延伸閉合失敗將導致開放型脊椎裂或者脊髓脊膜膨出，閉合位點2不閉合將導....

圖1一5斑馬魚胚胎發育圖[32]

圖1一5斑馬魚胚胎發育圖[32]Fig.l一5Thedevelopmentofzebransh[32]由于其在遺傳和發育生物學的研究中具有獨特的優勢，近年

圖2一1pEGFP一CI質粒圖譜

介悶l徹誰翻.仰../少鉀卜、旦甲咖l月為.I’洲.，.卿1.錢lla娜西’搖l圖2一1pEGFP一CI質粒圖譜FigZ一1MaPofPlasmidPEGFP一Cz(1)PcR擴增VanglZcDNA的全長序列表2一2斑馬魚和人M現912基因cDNA擴增引物幾bleZ一....

本文編號：4055661