目的了解新生兒慢性肉芽腫病的臨床特點以提高對此病的認識,做到對此疾病的早診斷、早治療而進一步提高患兒的長期預后。方法回顧性分析新生兒重癥監護室確診為新生兒慢性肉芽腫病4例患兒的相關臨床資料,并進行文獻復習。結果 4例患兒均為男性,平均發病年齡為(17±2)d,患兒均足月順產或剖宮產娩出,出生體重>3.5 kg,產前無特殊病史,羊水、胎盤、臍帶均正常。生后均給予接種卡介苗。局部卡瘢未見有化膿。否認既往反復感染病史。首發癥狀均為持續高熱、咳嗽,呼吸困難,顏面部散在膿皰疹,治療過程中患兒呼吸困難呈進行性加重。影像學檢查提示肺內大小不等結節影,病變廣泛而嚴重。實驗室檢查示:患兒血常規中白細胞計數及中性粒細胞比例明顯升高,C反應蛋白、降鈣素原升高。抗生素(美羅培南聯合萬古霉素)治療5～7 d后患兒體溫,咳嗽有所好轉,但血常規及皮膚破潰均未見明顯好轉,復查肺部CT仍提示兩肺機遇性感染存在,較前無明顯改變。結合患兒實驗室檢查及臨床表現考慮患兒可能存在免疫性疾病。立即完善呼吸爆發試驗示:中性粒細胞占全部有核細胞50%左右,未見明顯活化表現。同時送檢患兒基因檢查,結合患兒基因檢測結果確診為新生兒慢...

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圖4 呼吸爆發試驗(例2)

圖3呼吸爆發試驗(例1)2結果

圖2 例2患兒胸片及肺部CT

圖1例1患兒胸片及肺部CT1.2診斷

圖1 例1患兒胸片及肺部CT

2016年1月至2017年1月在鄭州大學附屬兒童醫院新生兒監護病房確診4例CGD患兒。4例患兒均男性,為足月兒,2例剖宮產,2例順產;孕產史、羊水、胎盤、臍帶均未見異常。患兒起病日齡為12～21d,平均發病年齡為(17±2)d。患兒入院前平均病程為(4±2)d。追問患兒家族史,....

圖3 呼吸爆發試驗(例1)

在患兒家屬知情同意,簽訂知情同意書后。采集患兒新鮮全血標本EDTA抗凝送至北京信諾百世檢驗所進行基因檢測。提取患兒全基因組DNA,根據CYBB基因序列設計引物,采用PCR方法進行擴增。CYBB基因各外顯子的PCR擴增產物用ABl3730xL測序儀測序,測序引物采用原PCR引物并進....

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