為了進一步探討IL1RAPL1基因與秦巴山區兒童的智力以及精神發育遲滯之間的關系，我們選擇了IL1RAPL1基因上的SNP位點rs12847959、rs6526806和rs6630762作為遺傳標記，對秦巴山區精神發育遲滯兒童進行了病例-對照人群研究。 通過PCR-SSCP、瓊脂糖凝膠電泳、聚丙烯酰胺凝膠電泳、測序等手段建立試驗體系。經分析，rs12847959位點的整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡。對rs12847959的多態性與兒童精神發育遲滯及智力的關聯分析的結果表明，在女性和男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對照組之間、邊緣組和正常對照組之間均沒有顯著性差異(p＞0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p＞0.05)。rs6526806位點整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡。對rs6526806的多態性與兒童精神發育遲滯及智力的關聯分析的結果表明在女性和男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對照組之間、邊緣組和正常對照組之間均沒有顯著性差異(p＞0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p＞0.05)。rs6630762位點用PCR-SSCP法進行基因多態性分析，發現其在我們所采的樣本中沒有多態性。 結果提示：(1)IL1RAPL1基因的rs12847959標記多態性的變化在秦巴山區兒童中與精神發育遲滯及智力的發生無關，可能原因是因為此位點位于內含子上，它的多態性變化不影響蛋白質的編碼；(2)IL1RAPL1基因的rs6526806標記多態性的變化在秦巴山區兒童中與精神發育遲滯及智力的發生無關，可能的原因是它雖然位于外顯子上，但是并未參蛋白質的編碼，它的多態性變化并不影響下游氨基酸的轉錄。
【學位單位】：西北大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2007
【中圖分類】：R749.94
【部分圖文】：

程度進行分析，認為NSMR具有廣泛的遺傳異質性(陳潔，2000)。近年來對X連鎖非特異性精神發育遲滯(MRX)的研究不斷取得大的進展，目前已經確定的與MRX有關的基因大約有24個，圖1一2是這些基因的簡要介紹(Hans一Hilger，2006)。人們估計引起MRX的總基因數為100以上。目前己明確的與MRX有關的基因有的與神經系統的突觸連接、信號傳遞和其他信號通路有關，個別與脂肪酸代謝、基因轉錄、染色體加工以及氨基酸合成等有關(張科進，2006)。雖然這些MRx相關基因只出現在個別家系或個體中，其頻率很低，但是它們表明了這些基因與NSMR的發病機理有關。Ta比嘴0..晌戶困川如艷冬皿翻民G腳粗聲抽甩口Q才河倒四洲四洲州g4l叫腳瀚溯潮種麟娜麟翩麟翩戶月口圣L公川踐月代翻以忿娜峋.劫印粗.再月魂荃躊】湘階淪S‘偽朋.聲腳減拍護到粗辦l聲田滬再C江‘朽昭L司減日井趨護側護沖‘乃洲沖洲洲閡陰洲溯洲擬潮端瀚潮從日別.廠岌汀，以臼陰腳廿陰偽2酬臼1G麟3盛拼舀仔g乃片耐釉卿沖匆口目間山如‘p.，抽油扔咖祖m琳潤即別.愈.藝司幻哈協拍洲哪幽n只峪如嘛試鉀叫殉擬側n川成咧只嘴巧戶內;戶.為如碑如喇閃內吻月勺翻蜘of.如勺伽相城國;的m漁浦閉時舊，如。吻悶確獲勺自如成招.卜的搶9.限翻側卿肉幽;帥或翻姻創吻獷d喇以硯娜藏診抽油.匆加確剮向.拼帥自抽幽側C催g咖書明樹叭心的腳翻而琳側匆細洲向.T璐硯匆有州.翻.心觸牲份目g翻.

西一比大學碩卜廣位論文圖1一 5ILI人月P丈1基因的大小及蛋白質編碼區2.ILZR月P憑1基因的研究進展Toll/ILI白細胞介素1受體家族在固有免疫和適應性免疫系統中具有重要的作用。這些受體有一個碳端同源區域稱為Ton八Ll受體區(TIR)，TIR最基本的功能就是介導同型蛋白在信號轉導通路中的相互作用。ILIRAPLI編碼一個公認的跨膜細胞因子受體，與ILI和IL18的受體和受體輔助蛋白有關，在大腦和肌肉中表達。它編碼的蛋白構成了三個細胞外免疫球蛋白區，一個跨膜區和一個可能使信號通過NF一kB通路傳導的細胞內區。它在腦的發育和腦的功能中的作用還不清楚(JMWheway，etal，2003)。該基因在出生后的海馬記憶系統腦結構中高度表達，這揭示了它在學習記憶能力的生理過程中的特殊作用

娜、落譏八)純合體GG(5號樣品)圖2一2一 2rsl2847959的測序結果如圖2一2一1，其中1、3為雜合體，5、8為一種純合體，2、6、9位另外一種純合體，為確定每個個體的具體基因型，我們選取兩種純合體樣本5和6在捷瑞生物工程(上海)有限公司測序，測序結果如圖2一2一2，可以得知2、6、9為純合體Cc，5、8為純合體GG
【參考文獻】

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本文編號：2894143