目的:探討脈絡叢囊腫胎兒的產前診斷策略和妊娠結局情況,為臨床遺傳咨詢及優生優育提供依據。方法:回顧分析2015年1月至2019年6月因胎兒脈絡叢囊腫接受介入性產前診斷的151例單胎病例,所有病例均行染色體微陣列分析(CMA)檢測及常規G顯帶染色體核型分析,并定期復查胎兒的發育情況,隨訪妊娠結局及胎兒出生后的生長發育情況。結果:151例脈絡叢囊腫胎兒中檢出明確致病性染色體異常12例(7.95%,12/151)。染色體非整倍體9例,其中18三體6例,21三體2例,性染色體異常(47,XYY)1例;拷貝數變異3例;可能致病性拷貝數變異1例及意義不明確異常3例。151例脈絡叢囊腫胎兒進行電話隨訪,最終隨訪到139例,失訪12例。隨訪到的胎兒中19例引產,出生的胎兒脈絡叢囊腫多于孕28周前消失。結論:脈絡叢囊腫胎兒染色體異常的風險增高,高齡或合并其他超聲異常尤其是結構異常時,染色體異常的風險增加;對脈絡叢囊腫胎兒進行產前診斷排除染色體異常及結構畸形后,脈絡叢囊腫胎兒預后良好。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 儀器設備
    1.3 方法
        1.3.1 介入性產前診斷
        1.3.2 染色體核型分析
        1.3.3 基因組DNA提取及CMA檢測
    1.4 隨訪
2 結 果
    2.1 脈絡叢囊腫胎兒核型分析及CMA檢測結果
    2.2 胎兒不同類型脈絡叢囊腫中染色體異常檢出率
    2.3 隨訪結果
3 討 論
    3.1 胎兒脈絡叢囊腫與染色體異常的相關性
    3.2 CMA在脈絡叢囊腫胎兒產前診斷中的應用價值
    3.3 脈絡叢囊腫胎兒的妊娠結局與預后



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