目的探討親子鑒定實驗在產前診斷母體細胞污染(MCC)評估中的臨床應用價值。方法選取2005-2019年來該院行產前診斷的134個單基因遺傳病高風險家系的137例孕婦。于超聲監視下行羊膜穿刺術,抽取羊水,提取羊水細胞基因組DNA。對羊水細胞基因組DNA、胎兒父母親基因組DNA作親子鑒定實驗。采用多重熒光PCR技術擴增基因組DNA的15個短串聯重復序列(STR)位點。根據分型結果判斷是否存在MCC,以及MCC的程度。結果親子鑒定實驗結果顯示,男性胎兒76例,女性胎兒61例,均未發現MCC;其中證實先證者為新發突變4例,占高風險家系的3.0%。所檢測的胎兒特定遺傳病基因型異常的有35例,占25.6%(35/137);回訪121例,出生(引產)后的檢查結果與產前診斷結果完全一致。結論基于多重熒光PCR技術的親子鑒定實驗可提示母體細胞對羊水細胞基因組DNA污染程度,確定胎兒的獨立個體身份和性別,對提高產前診斷的準確性有重要意義。

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【部分圖文】：

圖1 親子鑒定實驗檢測不同梯度濃度MCC

參照法醫個體識別和混合標本鑒別的方法，以熒光吸收峰表示每一基因座的等位基因，單一樣品，純合子基因座僅有一個峰，雜合子有2個峰。混合樣品，會出現復雜的STR圖譜。不同比例混合的樣品會出現峰高不平衡現象且組分的比例越懸殊，峰高差異越顯著。對24個二組分混合樣品進行分析，結果顯示，在6....

圖2 親子鑒定實驗檢測40.0%MCC的結果

根據峰出現數目分析，因胎兒有一個基因型來自母親，另一個來自父親，如果羊水中存在MCC，母親和胎兒之間共有的等位基因對MCC判定來說是毫無意義的。當幾個基因座存在3個峰型，即母親獨有等位基因（污染等位基因）出現在羊水DNA中，即可判斷為存在MCC，根據母親獨有基因型峰高/胎兒獨有基....

圖3 產前標本基因診斷質量評估流程

本研究共檢測137例產前診斷病例，其中常染色體隱性遺傳病例84例，占大部分；其次為X-連鎖遺傳和顯性遺傳病例分別為37例和16例。通過應用親子鑒定技術檢測產前診斷標本的MCC污染，所檢測的異常胎兒基因型有35例，占25.6%，受檢夫婦均選擇終止妊娠，其中僅31例接受引產后留臍帶血....

本文編號：4055856