目的 :觀察2例散發的皮膚骨骼低磷綜合征(cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome,CSHS)患者的臨床特征及影像學表現,并進行致病基因突變檢測和藥物治療干預,同時復習相關文獻進行綜合分析。方法:收集2例CSHS患者的詳細病史以及體格檢查、血液生化檢測和影像學檢查等結果,并采集患者的外周血和皮損處皮膚組織樣本,分別抽提DNA進行KRAS、NRAS、HRAS基因Sanger測序。結果:2例CSHS患者均表現為全身疼痛伴進行性加重的活動障礙,脊柱側彎、多處骨折,并伴有腰臀部黑素痣;血生化檢測顯示,其血磷水平降低,分別為0.44 mmol/L和0.46 mmol/L,堿性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高(157 U/L和277 U/L),成纖維生長因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)水平增高(57.0 ng/L和118.5 ng/L);骨密度檢測結果提示,骨密度顯著降低。給予患者中性磷溶液和骨化三醇治療后,其臨床癥狀明顯改善。2例患者的外周血及皮損處皮膚組織DNA中均未檢...

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圖12例患者的皮膚和骨骼影像學表現

3.影像學檢查：(1)骨密度（bonemineraldensity,BMD）檢測，采用雙能X射線吸收儀（美國GE-LUNAR-Prodigy-Advance）測定腰椎1到4后前位和左側股骨近端各部位，包括全髖部、股骨頸和大轉子區的BMD。(2)拍攝骨骼X線平片。(3)經靜脈注....

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