目的探討OSMR基因突變與原發性皮膚淀粉樣變（PCA）臨床表型的相關性。方法收集174例PCA患者和52例正常對照組的外周血進行OSMR基因11～15號外顯子的一代測序,并對其臨床資料進行統計、分析。結果 174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.37%的患者無家族史,平均發病年齡為（31±12.69）歲,20～29歲為其發病的高峰年齡段（31.03%）;苔蘚樣皮膚淀粉樣變（LA）(75/56)與斑狀皮膚淀粉樣變（MA）(16/27)中的男女比例差異有統計學意義(P=3.51×10^-2);LA患者較MA患者更易伴發瘙癢(P=1.60×10^-2);174例PCA患者中,36.78%有OSMR基因突變,其中OSMR基因p.Gly513Asp突變位點占總突變的84.38%,為高頻突變位點;相對于無OSMR基因突變的PCA患者的發病年齡（32.63±13.50）歲來說,有OSMR基因突變的PCA患者的發病年齡（28.58±10.90）歲更低(P=4.30×10^-2);對有OSMR基因突變（包括p.Gly513Asp...

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圖1 部分PCA患者的家系圖

家系圖譜顯示該病存在隱性遺傳(圖1)。OSMR基因突變的PCA患者的臨床表現:苔蘚型主要表現為小腿褐色米粒大小的丘疹,丘疹密集分布但不融合;斑狀型表現為背部呈“波狀紋”的色素沉著斑,部分可融合(圖2)。圖2PCA患者的臨床特征

圖2 PCA患者的臨床特征

圖1部分PCA患者的家系圖2.2PCA患者的臨床資料分析

圖3 PCA患者中OSMR基因突變情況

174例PCA患者中,64例有OSMR基因的11或15外顯子發生點突變,110例未發生此突變。64例OSMR基因突變的PCA患者中,有54例OSMR基因p.Gly513Asp位點突變,25例OSMR基因p.Gly513Asp位點純合突變,29例OSMR基因p.Gly513Asp位....

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