目的:探討國內三例先天性無丙種球蛋白血癥合并弛緩性癱瘓患兒的臨床特點及基因突變類型,為該病診斷及治療提供依據。方法:收集從2008到2016年在重慶醫科大學兒童醫院就診的先天性無丙種球蛋白血癥合并弛緩性癱瘓的患兒及親屬外周靜脈血。通過總結他們的臨床特點,并采用流式細胞儀檢測淋巴細胞亞群;DNA測序分析BTK基因和μHC基因突變;逆轉錄聚合酶鏈反應（RT-PCR）擴增μHC基因片段。結果:先天性無丙種球蛋白血癥是一種較為常見的原發性免疫缺陷病。但有關本病患者合并弛緩性癱瘓的報道較少。本文描述3例先天性無丙種球蛋白血癥合并弛緩性癱瘓中國患兒的臨床特點和基因突變。3例男性患兒（例1、例2和例3）的平均發病年齡和診斷年齡分別為8.3月和5.6歲。與典型的弛緩性癱瘓患者比較,本組患兒在癱瘓早期癱瘓程度較輕、癱瘓進展較慢。3例患兒均已在6月齡前接種3次脊髓灰質炎疫苗,且在口服第三次脊髓灰質炎疫苗后約3-8月均出現非對稱性弛緩性癱瘓,表現為肌力降低、肌張力降低、跛行,但沒有顱神經麻痹或感覺障礙。例1和例2為兩兄弟,有明顯的肌肉萎縮,肌電圖顯示單側下肢神經改變,而脊髓MRI平掃未見明顯異常。例3胃液結... 

【文章來源】：重慶醫科大學重慶市

【文章頁數】：42 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

例1-例3患者的照片及臨床特征E1E2

圖2.3例3的μHC基因剪接分析Fig. 2.3 Splicing analysis for gene μHC in patient P3.（A）Splice-site mutation in exon 4 of μHC genomic DNA of P3 (1956 G>A).（B）Normal sequence of μHC cDNA.（C）A 136bp piece of intron 4 was inserted in the μHC gene of P3 (μHC 1957-2092).3討論迄今全球有關原發性免疫缺陷病合并弛緩性癱瘓病例未超過 20 例，其中抗體缺陷病不超過 10 例[7-13]。這 10 例患者分別為 1 例低丙種球蛋白血癥[11]，8 例 X 連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）[7-11,13]，和 1 例常見變異型免疫缺陷（CVID）[12]，但其中只有 4 例進行了詳細病例報道。在中國僅有 1 例 XLA 被報道[8]，但疾病具體情況沒有詳細描述。因此我們對本單位從 1988 年 6 月至 2018 年 1 月臨床診斷的 112 例抗體缺陷病型的 PID 病例進行了回顧性分析，發現其中 3 例先天性無丙


本文編號：2897806