背景系統性紅斑狼瘡(Systemic lupus erythematosus,SLE,OMIM152700)是一種常見于育齡女性的自身免疫性結締組織系統疾病。患者由于免疫耐受的破壞,體內致病性自身抗體的形成以及免疫復合物的清除出現異常而導致急性或慢性炎癥,最終出現多系統、多器官的損傷。目前,雖然SLE具體病因仍不確切,但是多項研究表明其發病受遺傳與環境因素共同支配,其中遺傳因素為主導因素。為了進一步研究SLE的遺傳易感性,我們團隊前期完成了大樣本量全基因組關聯性(GWASs)Meta分析,發現位于1q32.1上的IKBKE基因的非編碼變異(rs2297550)與SLE易感性密切相關。目的探索SNP點rs2297550對IKBKE基因表達的作用及其與臨床特征、SLEDAI評分之間的關系。對SLE患者與健康對照的外周血單個核細胞(PBMCs)中IKBKE基因的相對表達量的差異進行分析。分析不同基因型、不同等位基因頻率對IKBKE的基因表達情況的影響,及其與SLE臨床表現之間的相關性。方法通過表達定量性狀位點(expression quantitative trait loci,e QTL)...

【文章頁數】：86 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1.SLE患者(135例)與健康對照組(130例)相比,在PBMCs中的IKBKEmRNA表達水平的差異。SLE患者IKBKEmRNA表達水平顯著低于健康對照組(P=2.32×10-12)。

本研究共有SLE患者135例和健康對照130例納入IKBKE的表達量在SLE患者與對照的差異性分析中。研究發現SLE患者IKBKEmRNA的平均表達水平(Q50=0.013(Q25=0.009,Q75=0.015))低于健康對照組(0.025(0.014,0.023))。與健康....

圖2.伴發血管炎的SLE患者IKBKEmRNA相對表達水平低于非血管炎患者(P=0.015)。

實驗搜集了SLE患者的一些常見的臨床表現、相關的實驗室指標,并對SLE患者進行SLEDAI評分值歸納(如表7):ANA、補體減低、免疫異常、ESR升高、dsDNA抗體、Sm抗體、CRP升高、血液異常、盤狀紅斑、蝶形紅斑、腎臟累及、關節炎、光敏感、粘膜潰瘍、神經系統異常、漿膜炎、血....

圖3.CRP異常升高的SLE患者IKBKEmRNA相對表達水平明顯高于CRP正常者(P=0.021)。

圖2.伴發血管炎的SLE患者IKBKEmRNA相對表達水平低于非血管炎患者(P=0.015)。圖4.SLE患者的IKBKE基因表達與SLEDAI之間并未存在明確的線性相關(P>0.05)。

圖4.SLE患者的IKBKE基因表達與SLEDAI之間并未存在明確的線性相關(P>0.05)。

圖3.CRP異常升高的SLE患者IKBKEmRNA相對表達水平明顯高于CRP正常者(P=0.021)。3.3IKBKE基因型多態性與臨床特征相關性分析

本文編號：3996954