目的關于BLK基因多態性與系統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus,SLE)患者臨床特征的關系尚不明確。因此,我們推測以前不一致的結果可能是由于病程、臨床表型的錯誤分類或人群的遺傳異質性等混雜因素所導致。本研究的目的是在兩個獨立的患者群體中,通過調整潛在的混雜因素和使用新發病例數據來減少潛在的偏倚,為了解中國漢族人群中BLK基因多態性與SLE臨床特征之間的關聯提供一些可靠證據。方法根據(American College of Rheumatology,ACR)標準,從安徽省內兩所醫院進行SLE患者資料的收集工作。在取得知情同意后,分別收集患者的臨床數據及外周血,患者外周血樣本用于提取DNA樣品。采用SNPscan技術進行基因分型。使用既往全基因組關聯研究(Genome wide association study,GWAS)中報道的1205名健康對照者的基因分型數據,評估了BLK單核苷酸多態性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)與SLE易感性之間的相關性。比較所研究的BLK基因SNP位點的基因型頻率在ACR分類標準和...

【文章頁數】：57 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1.SNPscanTMSNP分型原理圖

安徽醫科大學碩士學位論文13圖1.SNPscanTMSNP分型原理圖Figure1.SchematicdiagramoftheSNPscanTMmethod2.5Meta分析根據文獻復習發現，既往關于BLK基因遺傳變異與SLE臨床特征之間關聯的研究結果存在不一致性。基于以上發現，....

圖2.總樣本中rs2248932、rs2618479和rs7812879與SLE臨床特征的關聯Figure2.Forestplotshowstheassociationsignalsofrs2248932,rs2618479andrs7812879withSLEclinicalfeaturesintotalgroup

安徽醫科大學碩士學位論文20圖2.總樣本中rs2248932、rs2618479和rs7812879與SLE臨床特征的關聯Figure2.Forestplotshowstheassociationsignalsofrs2248932,rs2618479andrs7812879wi....

圖3.Meta分析研究選擇過程的流程圖

安徽醫科大學碩士學位論文363.4Meta分析經過系統全面的檢索，共發現了373條記錄，根據納入/排除標準只有2項研究被納入研究(表11)，具體文獻篩選流程見圖3。該兩項研究與本研究數據進行meta分析，圖4給出了meta分析結果。具體來說，rs2618479:OR=1.35(9....

圖4.BLKSNP與SLE腎臟損害關聯的森林圖

安徽醫科大學碩士學位論文37圖4.BLKSNP與SLE腎臟損害關聯的森林圖Figure4.ForestplotforthepooledassociationsofBLKSNPsandrenaldisorder.3.5SNPsrs2618479和rs7812879的eQTL分析結果....

本文編號：3998191