研究背景與目的Hb Bart’s胎兒水腫綜合征患者（簡稱“Hb Bart’s水腫胎”）由于缺乏4個α-珠蛋白基因導致 α-珠蛋白合成缺陷,從而導致過多的 γ 與 β 珠蛋白剩余而形成相應的四聚體Hb Bart’s（γ4）和HbH（β4）。γ4和β4對O2的親和力極高,即使在低氧組織中也不能釋放O2,從而造成胎兒宮內嚴重缺氧,使得胎兒發育受到嚴重影響并于孕中期出現水腫。沒有經過宮內干預而存活的Hb Bart’s水腫胎案例是鮮有報道的。本研究報道了一例無宮內干預而存活的Hb Bart’s水腫胎案例,同時探討了其存活的原因。該研究將為Hb Bart’s水腫胎的研究提供新視點。材料與方法1.研究對象:先證者是來自廣東肇慶的1歲小男孩,被診斷為Hb Bart’s水腫胎。2.實驗方法:采集先證者和其家庭成員的新鮮血樣進行血液學的表型分析,結合表型分析的結果后進行α-與β-珠蛋白基因簇常見突變檢測。通過在α-珠蛋白基因內進行PCR擴增與多重連接探針（MLPA）方法進一步驗證基因型,同時進行熒光定量方法分析珠蛋白基因的mRNA的表達水平。提取先證者毛發毛囊以及口腔黏膜的DNA進行α-珠蛋白基因內PCR... 

【文章來源】：南方醫科大學廣東省

【文章頁數】：91 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖３－１?ａ－珠蛋白基因內片段擴增引物設計圖??－１?Ｄｅｓｎ?ｏｒｍｅｒａｍｌｆｒａｍｅｎｉｎ?ａ－ｌｏｉｎｅｎｅ??

長相當于３１孕周），Ａｐｇａｒ評分為１－０－０，羊水量為２０００?ｍＬ，肝脾腫大，全身??水腫，腹肌緊張，出生時死亡。母親血常規示ＭＣＶ為７２．５?ｆＬ、ＭＣＨ為２０．５?ｐｇ，??父親血常規示ＭＣＶ為７０．４ｆＬ、ＭＣＨ為２２．０ｐｇ，家系圖見圖４－１。??／?１?２??Ｈ—ＳＧＡ?Ｉ?ｌ?ａａ??圖４－１?Ｈｂ?Ｂａｒｔ＇ｓ水腫胎家系圖??Ｆｉｇｕｒｅ?４－１?Ｐｅｄｉｇｒｅｅ?ｏｆ?ＢＨＦＳ?ｐａｔｉｅｎｔｓ??４．２?ＤＮＡ分析結果??４．２．１三種ａ－地貧常見缺失篩查及－ｓｅａ斷裂點分析??先證者父母均存在１８２６?ｂｐ和１３０６?ｂｐ的條帶，即－－ＳＥＡ攜帶者；而先證者除??２３??

?開１３０６?ｂｐ位置存在條帶，在１８２６?ｂｐ位置也存在微弱的條帶，１３０６?ｂｐ位置的??產物送測序分析并無特殊斷裂點。見圖４－２。??圖４－２Ｇａｐ－ＰＣＲ擴增結果??Ｆｉｇｕｒｅ?４－２?Ａｍｐｌｉｆｙｉｎｇ?ｒｅｓｕｌｔ?ｏｆ?Ｇａｐ－ＰＣＲ??４．２．２?ａ－珠蛋白基因常見點突變分析結果??擴增出來的ａ－珠蛋白基因產物直接測序后跟正常序列比對后發現ＩＩ、１２均??未發現常見６種ａ－珠蛋白基因點突變，即ＣＤ３０?（－ＧＡＧ）、ＣＤ３１?（ＡＧＧ＞ＡＡＧ）、??ＣＤ５９?（ＧＧＯＧＡＣ）、ＣＤ１２２?（ＣＡＯＣＡＧ）（即?ａｗｓ）、ＣＤ１２５?（ＣＴＧ＞ＣＣＧ）（即??ａＱＳ）和?ＣＤ１４２?（ＴＡＡ＞ＣＡＡ）（即?ａｃｓ）。??４．２．３?ａ－珠蛋白基因內擴增結果??先證者的血液、毛發毛囊以及口腔黏膜來源的ＤＮＡ進行ａ－珠蛋白基因內??擴增發現，四對引物擴增的產物均存在較弱的條帶，見圖４－３。??圖４－３先證者的ａ－珠蛋白基因內擴增結果??Ｆｉｇｕｒｅ?４－３?Ａｍｐｌｉｆｙｉｎｇ?ｒｅｓｕｌｔ?ｏｎ?ａ－ｇｌｏｂｉｎ?ｇｅｎｅ?ｏｆ?ｐｒｏｂａｎｄ??２４??


本文編號：2895938