目的對27例各系統嚴重畸形合并腎臟發育異常引產兒進行尸體解剖分析,以評價產前超聲對胎兒腎臟發育異常診斷準確率。方法選擇產前超聲診斷胎兒各系統嚴重畸形合并腎臟發育異常,經其父母同意在我院引產并將引產兒交給我院科研的27例單獨或合并腎臟異常標本進行尸體解剖研究,將腎臟發育異常的這一組解剖結果與產前超聲診斷進行對比分析。結果 27例引產兒標本中,胎兒多囊性腎發育不全7例,腎積水3例,盆腔異位腎6例,多囊腎2例,融合腎6例,腎外腎盂3例。漏診1例,占比3.4%;未明確診斷2例,占比6.8%。結論產前超聲檢查對篩查胎兒腎臟發育異常具有較高診斷價值,但也有一定的漏診和誤診。將異常的引產兒標本進行解剖分析有助于提高產前超聲的診斷準確率,從而降低了腎臟發育異常兒的出生率。 

【文章來源】：中國超聲醫學雜志. 2020年09期 第826-828頁 北大核心

【文章頁數】：3 頁

【部分圖文】：

右側盆腔異位腎

本研究所見:(1)多囊性發育不良腎7例,占比25.9%。雙側腎臟同時發病者1例,合并心臟發育異常(如房室間隔缺損、永存動脈干、肺靜脈異位引流)4例,合并膽囊增大1例,合并腦膜腦膨出與脊柱裂1例,合并唇腭裂1例。產前超聲部分病例表現為多個大小不等的多房性囊性包塊回聲,包塊大小不等,最大一例囊性包塊大小約30 mm×21 mm,包塊內見多個囊腫,大小不等,且互不相通,最大1個囊腫大小約28 mm×17 mm;部分病例可見全腎臟多囊性改變,個別病例產前超聲較難與單純腎囊腫鑒別。通過病理解剖發現多囊性包塊質地較硬,表面飽滿,其中1例見包塊有細小的供血血管,6例無法找到供血血管,包塊與正常腎組織之間分界欠清,包塊內的囊腔獨立存在,其中4例表現為全腎臟的囊性水泡(圖1)。(2)腎積水3例,占比11.1%。雙側腎積水2例(其中1例為后尿道瓣膜、1例為泄殖腔畸形),單側腎積水1例為盆腔異位腎。病理解剖表現為腎體積增大,集合系統擴張,內充滿液體,實質部分變薄,1例異位腎合并腎積水標本見腎盂輸尿管連接處狹窄,患側輸尿管細短。(3)盆腔異常位腎6例,占比22.2%。其中1例盆腔異常位腎產前超聲未能探及異位的類腎臟回聲,通過引產兒病理解剖證實;雙側異位腎1例,合并心血管異常(房室間隔缺損、迷走右鎖骨下動脈)3例,合并(小腦蚓部缺失、單臍動脈、雙手多指)1例,1例無創DNA檢測提示22q11微缺失綜合征。產前超聲表現為腎區未探及腎臟回聲,于髂窩區或膀胱后方見類腎臟回聲,體積均較小,內可見多個小囊樣結構,其中4例通過彩色多普勒探及其供血血流信號。病理解剖發現異常位的腎臟體積較小,較大的約10 mm×6 mm,為柔軟的囊袋狀,囊袋較薄,內充滿液體,可見細分隔帶,同側輸尿管細短。其中3例未看到單根的腎動脈,而是表現為異位腎周圍蔓狀的血管網,3例看到供應腎臟的動脈,管徑細小[其中2例發至髂總動脈(圖2)、1例發至髂內動脈]。(4)多囊腎2例,占比7.4%。均為雙側腎臟受累,產前超聲表現為雙側腎臟增大,實質回聲略增強,1例實質內見小囊樣回聲,2例伴有羊水過少。病理解剖見腎臟體積增大,外表飽滿、光滑,質地偏硬,切開見腎實質部分較厚。(5)融合腎6例,占比22.2%。5例為雙腎下極融合(馬蹄腎),1例為交叉異位融合腎,合并心血管異常(主動脈閉鎖、室間隔缺損心室壁回聲增強)4例,合并脊柱側彎、單臍動脈2例。產前超聲表現為:4例腎臟橫切面腎盂角變小,冠狀切面雙腎下極靠近,見少部分腎實質在腎下極之間相連;1例一側未探及腎臟回聲,另一側腎臟增大,其上部分腎盂積水;其中雙腎下極融合產前超聲漏診1例,因心臟異常引產后病理解剖發現。病理解剖發現:5例(馬蹄腎)腎臟下極靠近,部分腎臟組織于腹部大血管前方相連,雙側輸尿管于相連腎臟組織前方向下走行;1例交叉異位融合腎,右側腎區見一增大的腎臟,可見上下部分各連接一根輸尿管,上部分膨脹、飽滿,內為液體,連接的輸尿管管徑較細,左側腎區未見腎臟組織。(6)腎外腎盂3例,占比11.1%。2例產前超聲提示腎外腎盂,其中1例合并胼胝體發育不全,2例合并心臟發育異常(房室間隔缺損、心下型肺靜脈異位引流)。產前超聲表現為腎臟增大,實質變薄回聲略增強,于腎門區探及擴張的腎集合系統,最寬約8 mm。病理解剖發現腎臟體積增大,質地較軟,于腎門區見透明、擴張的囊性結構,下連接相比較對側偏短、起始處略窄的輸尿管。圖2 右側盆腔異位腎

【參考文獻】：
期刊論文
[1]畸形引產兒60例尸體解剖分析[J]. 黃敏,張壽康,劉宏,林國玲,林泉,陳明發,胡春毅,黃玉珍,鐘敬芳.  福建醫藥雜志. 2019(03)



本文編號：2908840