第一部分苗勒氏管發育異常合并不孕癥患者輔助生殖技術助孕結局分析目的:探討苗勒氏管發育異常(MDAs)行輔助生殖技術助孕的妊娠結局情況。材料與方法:收集2011年4月至2016年6月于安徽醫科大學第一附屬醫院,生殖醫學中心行IVF治療的苗勒氏管發育異常患者144例為病例組,所有的診斷均由經陰道超聲,輸卵管造影,宮腔鏡,腹腔鏡或者三維超聲確診。根據1988年美國生殖協會(AFS)標準,其中病例組包括20例雙子宮,35例單角子宮,57例縱隔子宮,16例雙角子宮和16例弓形子宮。縱隔子宮均行手術切除治療。隨機抽取同期子宮正常,單純輸卵管因素不孕癥患者1089例作為對照組。病例組和對照組患者均具有正常的染色體核型(46,XX)。那些潛在的可能子宮損傷(例如宮頸機能不全,粘膜下子宮肌瘤,子宮內膜息肉,宮腔黏連等)在兩組中均被排除在外。結果:患者年齡,不孕年限,促排卵天數,促性腺激素(GN)使用總量,受精率,卵裂率,優質胚胎率兩組間差異均無統計學意義。子宮畸形組在植入率(19.4%VS 34.1%,P=0.002),妊娠率(29.6%VS 46.5%,P=0.019),分娩率(50%VS 82.9%,P=0.004)明顯低于對照組,差異有統計學意義。早期流產率(43.8%VS 10.4%,P=0.001)和總流產率(50%VS 17.1%,P=0.004),病例組明顯高于對照組,差異有統計學意義。雙角子宮的早期流產率(37.5%)和早產率(25%)比其他組高。另外,有這樣一個趨勢,與單角子宮,縱隔子宮和弓形子宮相比,雙角子宮和雙子宮又較高的多胎妊娠率,但差異無統計學意義(7.7%VS 29.4%,P=0.080)。結論:患有子宮畸形的患者行IVF/ICSI-ET治療與正常對照組相比,有較差的種植率,妊娠率和活產率,行手術治療的縱隔子宮患者妊娠率明顯提高,弓形子宮的臨床結局較好。第二部分苗勒氏管發育異常全外顯子組測序及CASKIN2基因研究目的:本研究通過對苗勒氏管發育異常(MDAs)典型病例先天性無子宮無陰道(CAUV)表型患者進行全外顯子組測序(WES),以期發現MDAs新的相關致病基因。材料與方法:收集5例CAUV患者外周血DNA,對5例CAUV患者進行全外顯子組測序,同時,測序發現的結果再在120例MDAs患者及250例正常表型患者中進行驗證。結果:在兩例CAUV患者中分別發現兩個CASKIN2基因罕見的錯義(NM_020753:c.969CA,p.H323Q;c.1228GA,p.V410M)。對120例MDAs患者和250例正常表型患者進行CASKIN2基因全外顯子測序驗證,結果MDAs患者中發現三個錯義突變(p.V410M;p.T939M;p.R1126H),正常表型患者中未發現CASKIN2錯義及無義突變。結論:CASKIN2基因可能與MDAs的發病相關。
【學位單位】：安徽醫科大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2018
【中圖分類】：R714.8
【部分圖文】：

NCBI上的CASKIN2基因界面

NCBI上的CASKIN2基因編碼區序列

病例組CASKIN2功能區突變位點各物種保守性分析
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本文編號：2887758