目的探討Kabuki綜合征基因變異,以及基因型與表型的相關性。方法收集1例Kabuki綜合征先證者的臨床資料,通過高通量基因測序、生物信息分析、數據庫篩查等方法對疑似Kabuki綜合征進行診斷。結果患兒,男,10歲,自出生后即反應低下,耳部反復感染,特殊面容(瞼裂向外側延長、下眼瞼外1/3輕度外翻、弓形眉伴外側1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔較短、耳大而突出、牙齒萌出和排列異常、小下頜),腎功能異常,并逐漸進行性加重。基因檢測分析明確患兒KMT2D基因存在c.8214dupC(p.Phe2739fs)雜合變異,該變異尚未見文獻報道,其父母該位點均未發生變異,為新發變異;根據美國遺傳學和基因組學學會指南(ACMG)綜合分析該變異符合"致病"。結論高通量測序、生物信息學分析有助于確診Kabuki綜合征;發現一個未見報道的KMT2D基因新變異。

【文章頁數】：5 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



本文編號：3993614