目的通過對比分析食管鱗癌、賁門腺癌和結腸腺癌高頻突變基因,確定3種腫瘤間主要變異基因。方法采用全基因組外顯子測序方法對98例結腸腺癌檢測分析,將結腸腺癌中的高頻突變基因在109例食管鱗癌和112例賁門腺癌中進行靶向測序,確定食管鱗癌、賁門腺癌和結腸腺癌三者共同存在或者特異的基因改變。結果黏蛋白16(mucin16,MUC16)、絲聚蛋白(filaggrin,FLG)、SMAD家族4(SMAD family member 4,Smad4)和Ⅵ型膠原蛋白α3(collagen typeⅥalpha 3 chain,COL6A3)在食管鱗癌、賁門腺癌和結腸腺癌組織中均存在不同程度的突變,突變類型均以錯義突變為主。其中,MUC16和COL6A3基因在3種腫瘤組織中的突變頻率非常相似,MUC16基因突變率分別為21.1%、27.7%和18.4%,COL6A3基因突變率分別為4.6%、10.7%和10.2%。而SMAD4基因在食管鱗癌和賁門腺癌的突變頻率低于結腸腺癌(0.9%vs 4.5%vs 14.3%,P<0.05),FLG基因在食管鱗癌中的突變頻率高于賁門腺癌和結腸腺癌(22.9%vs...

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圖1 98例結腸腺癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突變圖譜

SMAD4基因在結腸腺癌中的突變頻率高于食管鱗癌和賁門腺癌，分別為14.3%、0.9%和4.5%，差異具有統計學意義（P<0.05）。FLG基因在食管鱗癌中的突變頻率高于賁門腺癌和結腸腺癌，分別為22.9%、9.8%和6.1%，差異具有統計學意義（P<0.05）。圖2109例食....

圖2 109例食管鱗癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突變圖譜

圖198例結腸腺癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突變圖譜2.4食管鱗癌和賁門腺癌患者MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突變與不同臨床表型對比分析

圖3 112例賁門腺癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突變圖譜

MUC16、FLG和COL6A3基因突變頻率在食管鱗癌患者性別、年齡、高低發區、吸煙、飲酒、浸潤程度和淋巴結轉移等各臨床表型方面比較，差異均無統計學意義（均P>0.05，表1）。SMAD4基因突變在T1期食管鱗癌患者中頻率高于其他期別，差異具有統計學意義（P<0.05）。而賁門腺....

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