目的:報告1例Costello綜合征及其臨床特點,確定其基因突變情況。方法:收集患者臨床資料,抽取先證者及其家庭成員外周血,提取基因組DNA,對先證者DNA進行全外顯子組測序,經數據過濾確定候選基因后進行Sanger測序驗證。結果:先證者HRAS基因的2號外顯子存在新發雜合突變c.34G>A,導致其編碼的氨基酸發生錯義突變(p.Gly12Ser),父母均不攜帶此突變。結論:患者確診為Costello綜合征,HRAS基因的c.34G>A雜合突變可能是導致患者出現臨床癥狀的致病原因。

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圖1 Costello綜合征患兒面部、肛周及四肢末端皮損

本研究對患兒基因組DNA進行了全外顯子組測序，平均測序深度為95.4%。經公共數據庫過濾掉常見單核苷酸多態性突變后共得到659個具有致病意義的突變位點，其中不包含Olmsted綜合征、腸病肢端皮炎或進行性對稱性紅斑角化等可引起掌跖角化及腔口周圍角化表現的已知致病基因突變。經過分析....

圖2 Costello綜合征患兒及其父母HRAS基因Sanger測序圖

Costello綜合征是一種罕見的多系統異常綜合征，常見臨床表現為：特殊的頭面部外觀，生長及智力發育遲緩，心臟、皮膚和肌肉骨骼系統發育異常以及腫瘤易感性等。其中以頭顱大、高額、內眥贅皮、眼距寬、鼻梁扁平、耳垂低、嘴大唇厚為表現的典型頭面部特征為診斷本病的重要線索。本病在皮膚系統中....

本文編號：4056793